SUBSTANSI GENETIK

SUBSTANSI GENETIK

Dalam kehidupan sehari-hari pasti kita sering mendengar kata DNA. Tes DNA yang sering kita lihat pada film-film jaman sekarang berfungsi untuk membuktikan seorang anak benar-benar adalah anak kandung dari orangtua tersebut. Apa yang terdapat dalam DNA sehingga bisa digunakan dalam tes? Selain hal tersebut  ada juga rekayasa genetika dan klonging. Bagaimana hal tersebut bisa terjadi. Penyakit-penyakit dan kelainan yang dialami seseorang juga berhubungan dengan substansi genetik ini. Untuk dapat memahami hal-hal ini kita harus belajar mengenai substansi genetika

1)     KROMOSOM

Bagian utama sebuah sel terdiri atas sitoplasma dan nukleosom. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yaitu kromatin. Kromatin terpintal menjadi kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dai komponen molekul yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom dapat terlihat pada masa pembelahan sel pada tahap metafase.

   Nukleosom (Unit Dasar Kromosom)

DNA - Histon – Nukleosom – Selenoid – Kromatin – Kromatid – Kromosom

-        DNA: sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme

-        Histon: kompleks dari asam deoksiribonukleat, protein histon dan protein non histon yang ditemukan pada inti sel eukariota.

-        Nukleosom: struktur dari kromatin pada eukariota

-        Selenoid:

-        Kromatin:

-        Kromatid: salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom

-        Kromosom: struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,

b)     Bagian-Bagian dan Bentuk Kromosom 

i)      Kromatid: salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

ii)     Kromomer: penebalan pada kromonema. Kromoner merupakan struktur manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.

iii)   Sentromer: daerah kontriksi disekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer juga terdapat kinetokor yang merupakan bagian pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

iv)    Satelit: bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak pada ujung kromatid. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

v)     Telomer: merupakan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Maka dari itu, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

-        Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.Letak sentromer pada kromosom dapat membedakan jenisk kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibagi menjadi:

-        Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek
.

-        Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.

-        Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

c)     Tipe dan Jumlah Kromosom

Macam-macam kromosom:

-        Autosom: kromosom tubuh yang tidak menentukan jenis kelamin. Pada manusia, pria dan wanita, bentuk dan jumlahnya sama.

-        Genosom: kromosom seks yang menentukan jenis kelamin. Jenis kelamin laki-laki(XY) dan perempuan(XX). Memiliki bentuk dan jenis yang berbeda.

Kromosom dapat dibedakan antara satu dengan yang lain dari penampilannya, hal ini karena ukuran kromosom dan posisi sntromer yang berbeda. Kariotipe adalah tampilan visual kromosom setiap individu.

Dalam sel somatik manusia terdapat 46 kromosom yang disusun berpasangan mulain dari yeng paling panjang sampai paling pendek. 23 kromosom berasal dari ayah dan 23 kromosom berasal dari ibu. Manusia memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang genosom.

·       Kromososm homolog : pasangan kromosom yang memiliki panjang, posisi sentromer dan pewarnaan yang sama

·       Lokus: posisi gen dalam kromos0m

d)     Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu

Kromosom tersusun dari DNA dan protein

DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetik yang terdapat pada DNA disebut genom.

Di dalam genom terdapat gen –gen yang berisi informasi mengenai karakter tiap gennya.

2)     GEN

Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

Gen terdiri dari DNA yang diselubungi atau diikat oleh protein.

a)     Letak dan Simbol Gen

Letak suatu gen disebut lokus.

Sel diploid memiliki dua lokus untuk setiap karakternya.

Letak gen-gen pada kromosom disimbolkan dengan:

Simbol gen yang menunjukan sifat resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil

3)     ALEL

a)     Letak dan Simbol AlelAlel disebut juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat

Fenotip: penampakan fisik organisme, karakteristik atau ciri yang bisa dilihat (tinggi, pendek)

Genotip: penyusun genetik organisme, susunan genetis

                  Homozigot dominan : MM

                  Homozigot resesif: mm

                  Heterozigot: Mm

4)     DNA

DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nuklet (ADN) merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.

a)     Struktur DNA:

DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersususn atas polimer neuklotida yang berulang-ulang tersususun rangkap.

DNA membentuk heliks ganda.

Setiap nukleotida tersusun dari :

1. Gula deoksiribosa.

2. Basa nitrogen =

purin       :  Adenin dan Guanin ( A dan G ).

Pirimidin  : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).

 A selalu berpasangan dengan T.

    S/C selalu berpasangan dengan G.

   

3. Gugus phosfat.

-        Setiap gugus phospat menghubungkan

Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon

Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya

-        Pasangan S dan G

Memiliki 3 ikatan hidrogen

-        Pasangan A dan T memiliki  2 ikatan hidrogen

-        Kedua untai bergerak dari arah  3” ke 5”, dua rantai yang anti Paralel.

POLARITAS

•       Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa.

•       Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida           3”----------5” dan 5”----------3”

•       Maka jika digambarkan adalah sbb:

•       5”- A T T G T S G A G G – 3”   

 3”- T A A S A G S T S S  – 5” 

         •   

•       Polaritas rantai polinukleotida

•       Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida.

-        biru: gugus fosfat

-        hijau: basa nitrogen

-        kuning: ikatan fosfodiester

Ketentuan Chargaff

•       Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya.

•       Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.

•       Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.

b)     Replikasi DNA 

5)     RNA

RNA (Ribonucleic acid) atau asam ribonukleat merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimapanan dan penyalur informasi genetik dan enzim (ribozin) yang dapat mengkatalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain.

a)     Struktur RNA

RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida

Setiap ribonukleotida terdiri dari:

-        5 karbon (ribosa)

-        Basa nitrogen

Purin : Adenine (A) dan Guanine (G)

Pirimidin: Citosin (C) dan Urasil (U)

-        Gugus fosfat

 

                  Urasil                                                          Ribosa

b)     Tipe RNA

i)      RNAd (RNA duta)/ mRNA (messenger RNA) : membawa kode genetik ke ribosom

ii)     RNAr (RNA ribosomal): komponen utama ribosom

iii)   RNAt (RNA transfer): membawa asam amino ke ribosom

c)     Perbedaan antara RNA dan DNA

6)     KODE GENETIK

a)     Sintesis Protein

         Ekspresi gen

         proses dimana informasi yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam          amino selama sintesis protein.

i)      Transkripsi

Transkripsi merupakan urutan rantai nukleotida template dari suatu DNA untai ganda disalin buat menghasilkan 1 rantai molekul RNA. Di inti sel.

• •       Sintesis RNA dari rantai DNA (sense – antisense)
• •       Unit transkripsi
• •       Enzim Polymerase
• •       Membutuhkan ATP 

• •       Inisiasi: daerah DNA dimana RNA polimerase melekat dan mengawali proses transkripsi.
• •       Elongasi: Waktu RNA bergerak di sepanjang DNA, pilinan heliks ganda DNA terbuka secara berurutan. Enzim RNA polimerase menambahkan nukleotida ke ujung dari molekul RNA yang sedang tumbuh. Setelah sintesis, DNA heliks ganda terbentuk kembali dan molekul RNA baru lepas dari cetakan DNA – nya.
• •       Terminasi: suatu urutan DNA untuk menghentikan proses transkripsi.

ii)     Translasi

• Translasi merupakan sintesis polipeptida dengan urutan spesifik berdasarkan rantai RNA.
• •       Inisasi: subunit ribosom kecil mengikatkan diri pada RNAd dan RNAt inisiator. Sub-unit ibosom kecil melekat pada tempat tertentu di ujung dari RNAd. Di tempat pelekatan ribosom sub-unit kecil pada RNAd ada kodon AUG, untuk memberikan sinyal dimulainya proses. RNAt inisiator, membawa asam amino metionim dan melekat di kodon inisiasi AUG.
• •       Elongasi: asam amino ditambahkan 1/1 pada asam amino pertama, kodon RNAd pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan anti kodon molekul RNAt yang komplimen.
• •       Terminasi: Ribosom mencapai kodon terminasi pada untai RNAd. Polipeptida lepas dari ribosom, polipeptida bebas. Dua sub unit ribosom dan komponen lainnya terpisah-pisah.
• •       Sel menginterpretasikan kode genetik à protein yang sesuai.
• •       Kodon RNAd >< antikodon RNAt
• •       Aminoasil-RNAt sintetase

                         

Substansi Genetik

Translasi

Transkripsi

SOAL DAN PEMBAHASAN
1. Gen adalah subtansi genetika yang membawa sifat menurun. Gen terletak pada …

a. Nucleus
b. Lokus
c. Kromosom
d. Sitoplasma
e. Protoplasma (Ebtanas ’86)

kunci: B

2. Pada gambar terlihar sebagian model DNA dan replikasi DNA. Rantai tangganya mulai terpisah pada suatu bagian ujung dan nukleotida bebas mulai bergabung dengan rantai tersebut. Jika senyawa 1, 2 dan 3 adalah guanine, sitosin dan timin, maka bagian 5, 6 dan 7 adalah …



a. Sitosin, guanine, adenine
b. Sitosin, guanine, timin
c. Timin, adenine, guanine
d. Adenine, timin, guanine
e. Sitosin, timin, adenine (Ebtanas ’86)

Kunci: A

3. Kromosom yang membawa sifat menurun dari organisme terletak di …

a. Sitoplasma
b. Nucleus
c. Nucleolus
d. Plastid
e. Mitokondria (Ebtanas ’87)

kunci: C

5. Dibawah ini sepotong molekul DNA yang belum lengkap pasangan basanya



Basa nitrogen yang diberi nomor adalah …

a. GUAS
b. ATAT
c. GTAS
d. ATUS
e. GUAT (Ebtanas ’87)
kunci: C

6. Berikut basa nitrogen yang menyusun DNA

1. Adenin
2. Sitosin
3. Guanine
4. Timin

Basa nitrogen dari golongan pirimidin adalah …

a. 1 dan 2
b. 2 dan 3
c. 3 dan 4
d. 2 dan 4
e. 1 dan 3 (Ebtanas ’88)
kunci: D

7. Gambar kromosom dibawah ini adalah anatomi kromosom. Bagian kromosom yang berlabel 3 dan 5 adalah …



a. Sentromer dan kromonemata
b. Matriks dan selaput kromosom
c. Selaput kromosom dan kromonemata
d. Sentromer dan matriks
e. Kromonemata dan lengan kromosom (Ebtanas ’89)

8. Pergunakan table kodon untuk menjawab soal ini!

Kodon Asam amino



Jika RNAd yang ditranskripsi DNA seperti rantai di bawah ini, maka rangkaian asam amino yang terbentuk adalah …

AAC GUG CGA UGU

A. Valin – lisin – alanin – sistein
B. Lisin – alanin – sistein – prolin – valin
C. Lisin – valin – prolin – sistein
D. Lisin – valin – prolin – sistein
E. Prolin – alanin – lisin – sistein (Ebtanas ’89)

Kunci: C/D

9. Salah satu fungsi DNA adalah menyusun protein. Sintesis ini terjadi di dalam ribosom. Mekanisme sintesa protein ini berturut-turut dari asam nukleat, DNA dan RNA dapat dinyatakan sebagai berikut:

a. DNA – RNAt – RNAd
b. RNAd – DNA – RNAt
c. DNA – RNAd – RNAt
d. RNAt – RNAd – DNA
e. RNAd – RNAt – DNA (Ebtanas ’89)
kunci: C

10. Urutan basa dalam rantai DNA membentuk kode genetic tertentu. Jika urutan basa-basa nitrogen dalam rantai nukleotida DNA adalah SSA TTA SAS STT AAT TAS, maka urutan basa nitrogen dalam rantai nukleotida DNA pelengkapnya adalah …

a. SST AAA SAS STT AAT TAS
b. GGT TAA SAS SAA TAS ATG
c. GGT AAT GAG GAA TTA ATG
d. GGT AAT GTG GAA TTA ATG
e. GGU AAU GUG GAA UUA AUG (Ebtanas ’89)
kunci: D

11. Dari rangkaian DNA dibawah ini yang dimaksud dengan symbol bernomor 1 – 2 – 3 – 4 adalah …



a. Gula – pospat – timin – guanine
b. Pospat – gula – adenine – sitosin
c. Gula – pospat – adenine – sitosin
d. Pospat – gula – timin – guanine
e. Pospat – gula – sitosin - adenin (Ebtanas '89)
Kunci: B

12. Urutan basa Nitrogen rantai sense : ATS, GGA, SST, AAG, AAS maka rantai dari ARN
duta yang terbentuk adalah ......
A . ASU, GGA, SSU, AAG, AAS
B . AAG, GGU, SSU, AAG, AAS
C . GAU, SSS, AAG, SSU, GGU
D . UGA, SUS, GAG, SUU, UGU
E . UAG, SSU, GGA, UUS, UUG
Kunci : A
Penyelesaian :
Jadi, ATS, GGA, SST, AAG, AAS berubah atau berbentuk menjadi ASU, GGA, SSU,
AAG, AAS

13 . Fungsi ADN adalah .......
A . berhubungan dengan sintesis protein dan kadarnya tetap
B . tidak berhubungan dengan sintesis protein dan kadarnya protein
C . berhubungan dengan pengendalian faktor keturunan dan sintesis protein
D . berhubungan dengan sintesis protein dan kadarnya berubah-ubah
E . berhubungan dengan sintesis protein dan faktor keturunan serta kadarnya
berubah-ubah
Kunci : A
Penyelesaian :
Fungsi ADN adalah :
- berhubungan dengan sintesis protein
- adanya tidak dipengaruhi oleh sintesis protein
- berhubungan dengan penurunan sifat.
14 . Di bawah ini tahap-tahap dari sintesis protein.
1. ARN-d melekat pada ribosom
2. ARN-d keluar dari inti masuk sitoplasma
3. ARN-t yang membawa asam amino yang sesuai
4. ARN-d disintesis oleh ADN di dalam inti
5. Asam-asam amino akan berjajar dalam urutan yang sesuai
Urutan yang benar dari tahapan sintesis protein adalah ........
A . 1 - 2 - 3 - 4 dan 5
B . 2 - 3 - 4 - 1 dan 5
C . 2 - 3 - 4 - 1 dan 5
D . 4 - 2 - 1 - 3 dan 5
E . 1 - 4 - 2 - 3 dan 5
Kunci : D
Penyelesaian :
ARNd dicetak ADN -----> ARNd keluar dari inti -----> ARNd melekat pada ribosim ----->
ARNt membawa asam amino yang sesuai ----> asam amino akan berjajar dalam
urutan yang sesuai.
15 . Bentuk kromosom disebut akrosentik bila letak sentromer .......
A . ditengah-tengah
B . agak jauh dari ujung
C . mendekati ujung
D . paling ujung
E . di kedua ujung
Kunci : C
Penyelesaian :
Jika letak kromosom :
- di tengah-tengah : metasentrik
- agak jauh dari ujung : submetasentrik
- di ujung : telosentrik
- mendekati ujung : akrosentrik